午前 問18管理栄養士 第29回

解説

正解は4。新生児マススクリーニングは、早期に治療すれば知的障害などを防げる先天性の病気を、生後数日の血液で全員調べる制度である。当時は先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症の6疾患に加え、タンデムマス法による対象疾患の拡大が進んでいた。このうち発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症で、全国の患者発見率は約2千人に1人（2013年度は約1,700人に1人）と、他の疾患より桁違いに多い。だから4が正しい。

• 1は、先天性副腎過形成症は甲状腺機能低下症に次いで多いが、発見率は1万数千人に1人にとどまる。
• 2は、フェニルケトン尿症は数万人に1人のまれな疾患で、発見数は甲状腺機能低下症よりはるかに少ない。
• 3は、ガラクトース血症も約3万人に1人で、発見数は少ない。
• 5は、ホモシスチン尿症は対象疾患の中でも特にまれで、数十万人に1人と発見数は最も少ない部類に入る。

根拠：出題基準「社会・環境と健康」母子保健（新生児マススクリーニング）。先天性代謝異常等検査の実施成績（2013年度の全国患者発見率：先天性甲状腺機能低下症1/1,700、先天性副腎過形成症1/15,800、ガラクトース血症1/31,200、フェニルケトン尿症1/43,600、ホモシスチン尿症1/272,700）。