午前 問26管理栄養士 第35回

解説

正解は4。メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝に必要な分枝鎖αケト酸脱水素酵素が先天的に欠損し、これらのアミノ酸とそのケト酸が体内に蓄積する病気である。尿がメープルシロップのような甘い匂いになるのが名前の由来で、放置すると脳障害を起こす。治療は分枝アミノ酸の摂取を制限し、分枝アミノ酸を除いた特殊ミルクを使う。だから4が正しい。

• 1は、糖原病Ⅰ型はグルコース6−ホスファターゼの欠損で、肝臓に蓄えたグリコーゲンからグルコースを放出できない。だから空腹時に重い低血糖を起こしやすく、高血糖ではない。
• 2は、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損で、フェニルアラニンをチロシンに変えられない。蓄積するのはフェニルアラニンで、チロシンはむしろ不足する。
• 3は、ホモシスチン尿症はシスタチオニン合成酵素の欠損で、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。シスチンはできにくくなって不足するので、治療ではメチオニンを制限しシスチンを補う。
• 5は、ガラクトース血症ではガラクトースを代謝できないので、乳糖・ガラクトースを除去したミルクを使う。メチオニン除去ミルクを使うのはホモシスチン尿症である。

根拠：出題基準「人体の構造と機能及び疾病の成り立ち」「臨床栄養学」先天性代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、糖原病）と新生児マススクリーニング。小児科学の標準的な整理で、法令の規定ではない。