問116薬剤師 第107回
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第107回
図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。 5 つのエキソンを順に数字で表し、矢印A、Bは、頻度が高い 2 種類の遺伝子多型A、Bのそれぞれの位置を示す。多型Aはプロモーター領域に、多型Bは翻訳領域に存在する。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Aのヘテロ接合体では、野生型ホモ接合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Bのヘテロ接合体では、酵素活性が野生型ホモ接合体の約 3/4 になる。 この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。

2つえらぶと、答えと解説が出ます
2つえらぶと、
ここに答えと解説が出ます
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正答 1・3解説
正解は1と3です。図で矢印Aは第1エキソンより上流のプロモーター領域にあり、転写量つまりmRNA量を変えることで活性が半分近くになると考えられます(1)。多型Bは翻訳領域にあり、ヘテロ接合体で活性が約3/4に下がるので、アミノ酸配列を変える変異と考えられ、2のサイレント変異や4の配列が同一は誤りです。3は、Aをもつ親とBをもつ親からそれぞれ1本ずつ受け継げば両方をもつ子が生まれます。5は、矢印Bが第1エキソン内を指すので、第2エクソンを増やすRT-PCRでは判定できません。
KEY POINT
プロモーター多型→mRNA量が変化。活性が変わる翻訳領域の多型≠サイレント「生物」の他の問題
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出典:厚生労働省「第107回薬剤師国家試験」問題(第2分冊)(厚生労働省)
厚生労働省ホームページの公共データ利用規約(PDL1.0)に基づき、出典を明記して掲載しています。問題文・選択肢は厚生労働省が公表した問題PDFから文字を起こしたもので、内容は変えていません。文字で表す都合で、上付き・下付きの字は小さい字、分数は「分子/分母」の1行、囲み枠の空欄は[ ]で表しています。表・構造式・グラフ・写真は、問題PDFの図を切り抜いて載せています。文意を変える書き換えはしていません。解説は当サイトが独自に作成したものです。
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