午後 問148管理栄養士 第28回

解説

正解は2。ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝経路にあるシスタチオニンβ合成酵素の先天的な欠損によって起こる。メチオニンから生じたホモシステインがシステインに変換されずにたまり、血中のメチオニンとホモシステインが高くなる。放置すると知的障害、水晶体脱臼、血栓症、骨格異常を起こす。治療の基本は、原因となるメチオニンを制限した食事で、低メチオニンの特殊ミルクを使い、不足するシスチンを補う。新生児マススクリーニングの対象疾患で、型によってはビタミンB6の大量投与も有効である。だから2が正しい。

• 1は、アラニンは非必須アミノ酸で、ホモシスチン尿症の代謝経路に関係せず、制限する必要はない。
• 3は、シスチンはこの病気ではメチオニンから合成されにくくなるため、制限ではなくむしろ補給する。
• 4は、フェニルアラニンを制限するのはフェニルケトン尿症で、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によるもの。
• 5は、グルタミンは制限の対象ではない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理（ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症）。小児代謝学の標準的な整理で、法令の規定ではない。