午前 問36管理栄養士 第28回

解説

正解は2。フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、フェニルアラニンをチロシンに変えられない常染色体劣性の先天性代謝異常である。血中にたまったフェニルアラニンが脳の発達を妨げ、治療しなければ知的障害などの精神発達障害を起こす。新生児マススクリーニングで早期に見つけ、フェニルアラニンを制限した治療用ミルクと食事で発症を防ぐ。だから2が正しい。

• 1は、糖原病Ⅰ型（フォン・ギールケ病）はグルコース-6-ホスファターゼの欠損で、肝臓のグリコーゲンからグルコースを放出できないため、空腹時に低血糖を起こす。グルコースが過剰に産生されるのではない。
• 3は、メープルシロップ尿症はロイシン、イソロイシン、バリンの分岐鎖アミノ酸の代謝異常で、尿に特有のにおいがある。芳香族アミノ酸の代謝異常はフェニルケトン尿症などである。
• 4は、ガラクトース血症はガラクトースをグルコースに変える酵素の欠損で、乳糖を含む乳の摂取で発症する糖質代謝異常。原発性高脂血症ではない。
• 5は、ウィルソン病は銅の排泄障害で肝臓や脳に銅が蓄積する疾患。亜鉛ではなく銅の代謝障害である。

根拠：出題基準「人体の構造と機能及び疾病の成り立ち」先天性代謝異常（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、糖原病、ウィルソン病）。新生児マススクリーニング（母子保健法に基づく先天性代謝異常等検査）。小児科学の標準的な整理。