午後 問147管理栄養士 第29回

解説

正解は4。ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝でホモシステインをシスタチオニンに変えるシスタチオニンβ合成酵素が生まれつき働かない病気で、ホモシステインとメチオニンが体にたまり、知的障害、血栓症、水晶体の脱臼などを起こす。この酵素はピリドキシン（ビタミンB6）から作られるピリドキサルリン酸を補酵素にしているので、酵素がわずかに残っているタイプでは大量のビタミンB6を投与すると残った酵素の働きが高まって改善する。これをビタミンB6反応型という。食事ではメチオニンを制限し、不足するシスチンを補う。だから4が正しい。

• 1は、チアミン（ビタミンB1）は分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素の補酵素で、大量投与が効くのはメープルシロップ尿症のビタミンB1反応型。ホモシスチン尿症ではない。
• 2は、リボフラビン（ビタミンB2）はフラビン酵素の補酵素で、ホモシスチン尿症の治療薬ではない。
• 3は、ナイアシンはNADの材料で、ホモシスチン尿症の治療には使わない。
• 5は、アスコルビン酸（ビタミンC）はコラーゲン合成などにかかわるが、ホモシスチン尿症の治療薬ではない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症（ホモシスチン尿症の病態と食事療法・ビタミンB6療法）。新生児マススクリーニングの対象疾患。生化学・小児科学の標準的な整理で、法令の規定ではない。