午前 問35管理栄養士 第29回

解説

正解は2。ウイルソン病は銅を運ぶ膜たんぱく質の遺伝子異常で、肝臓から胆汁への銅の排泄とセルロプラスミンへの取り込みができず、肝臓、脳、角膜（カイザー・フライシャー輪）などに銅が蓄積する先天性の銅代謝異常症である。治療は銅のキレート薬と銅の少ない食事。だから2が正しい。

• 1は、尿酸はプリンヌクレオチドの最終代謝産物で、高尿酸血症はプリン体の代謝異常症。ピリミジンではない。
• 3は、糖原病Ⅰ型（フォン・ギールケ病）はグルコース6-ホスファターゼの欠損で、グリコーゲンや糖新生からグルコースを放出できず、空腹時に低血糖を起こす。高血糖ではない。
• 4は、ホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素の欠損で、血中のホモシステインとメチオニンが増加する。チロシンは増えない。
• 5は、メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常症で、芳香族アミノ酸の代謝異常ではない。

根拠：出題基準「人体の構造と機能及び疾病の成り立ち」先天性代謝異常症と代謝疾患。内科学・小児科学の標準的な整理で、法令の規定ではない。