午後 問141管理栄養士 第31回

解説

正解は3。ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝でできるホモシステインをシステインに変える酵素（シスタチオニンβ合成酵素）の欠損により、ホモシステインとメチオニンが体内にたまる先天性アミノ酸代謝異常症。血栓症、水晶体脱臼、知的障害などを起こす。治療はメチオニンを制限し、不足するシステインを補う食事療法で、メチオニン除去ミルクを使う。だから3が正しい。

• 1は、フェニルケトン尿症はフェニルアラニンをチロシンに変える酵素の欠損なので、制限するのはフェニルアラニン。チロシンはむしろ不足するので補う。
• 2は、メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝酵素の欠損で、制限するのは分岐鎖アミノ酸。芳香族アミノ酸ではない。
• 4は、糖原病I型はグルコース-6-ホスファターゼの欠損でグリコーゲンからブドウ糖を作れず低血糖になる。ブドウ糖は制限するのではなく、頻回の食事やコーンスターチで血糖を保つ。制限するのは果糖やガラクトース。
• 5は、ガラクトース血症はガラクトースの代謝酵素の欠損なので、制限するのはガラクトースと乳糖。果糖ではない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理（新生児マススクリーニング対象疾患）。日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインに基づく標準的な整理。