午後 問136管理栄養士 第34回

解説

正解は4。ホモシスチン尿症は、メチオニンからシステインを作る経路の酵素（シスタチオニンβ合成酵素）の欠損で、ホモシステインとメチオニンが血中に蓄積する病気。食事療法はメチオニン制限食で、不足するシスチンを補う。だから4が正しい。

• 1は、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損で、フェニルアラニン制限食を行う。乳糖制限ではない。
• 2は、メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝酵素の欠損で、分枝アミノ酸制限食を行う。
• 3は、ガラクトース血症はガラクトースを代謝する酵素の欠損で、乳糖（ガラクトース）を除いた食事にする。分枝アミノ酸制限ではない。
• 5は、糖原病I型はグルコース-6-ホスファターゼの欠損で、肝臓のグリコーゲンからブドウ糖を作れず低血糖になる。食事療法は糖質制限ではなく、糖質を頻回に与え、コーンスターチで血糖を保つ。果糖とガラクトースは制限する。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の食事療法（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症、糖原病）。小児科学・臨床栄養学の標準的な整理で、法令の規定ではない。