午後 問116管理栄養士 第36回

解説

正解は2。メープルシロップ尿症は、分枝（分岐鎖）アミノ酸であるロイシン・イソロイシン・バリンの分解にかかわる酵素の先天的な欠損により、これらのアミノ酸とそのケト酸が体にたまる疾患。尿がメープルシロップのような甘い匂いになる。中でもロイシンの毒性が強く、脳症やケトアシドーシスの原因になる。治療は分枝アミノ酸を制限した特殊ミルクによる食事療法で、効果の確認には血中ロイシン値を測り、目標の範囲に保つ。だから2が正しい。

• 1は、血中チロシン値はチロシン血症の指標で、フェニルケトン尿症でもチロシンが不足しないか確認するが、メープルシロップ尿症の指標ではない。
• 3は、血中ガラクトース値はガラクトース血症の指標。
• 4は、尿中ホモシスチン排泄量はホモシスチン尿症の指標。
• 5は、メチオニンはホモシスチン尿症で血中値が上がるアミノ酸で、メープルシロップ尿症とは関係がない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理（メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症）。小児科学・臨床栄養学の標準的な整理で、法令の規定ではない。