午後 問135管理栄養士 第36回

解説

正解は4。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）が先天的にはたらかない疾患。フェニルアラニンが体にたまると脳の発達が妨げられ、知的障害などを起こす。治療はフェニルアラニンの摂取を制限することで、乳児にはフェニルアラニンを除去した治療用ミルク（フェニルアラニン除去ミルク）を使い、血中フェニルアラニン値を目標範囲に保つ。だから4が正しい。

• 1は、シスチンは制限の対象ではない。シスチン尿症は別の疾患。
• 2は、メチオニンの制限が必要なのはホモシスチン尿症で、フェニルケトン尿症では除去しない。
• 3は、アラニンは非必須アミノ酸で、除去の対象ではない。
• 5は、チロシンはフェニルケトン尿症ではフェニルアラニンから作れなくなるため、むしろ不足しやすい。治療用ミルクにはチロシンが添加されている。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理（フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症）。小児科学・臨床栄養学の標準的な整理で、法令の規定ではない。