午後 問136管理栄養士 第37回

解説

正解は3。ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝経路でホモシステインをシスタチオニンに変えるシスタチオニンβ合成酵素が生まれつき働かない病気で、ホモシステインとメチオニンが血中にたまり、水晶体脱臼、骨格異常、知的障害、血栓症を起こす。治療の基本は、たまる原料であるメチオニンを食事から制限すること。メチオニン除去ミルクを使い、代謝が止まって不足するシスチンは補充する。ビタミンB6が効くタイプもある。だから3が正しい。

• 1は、ロイシンの制限はメープルシロップ尿症で行う。
• 2は、バリンもメープルシロップ尿症で制限する分岐鎖アミノ酸。
• 4は、シスチンはホモシスチン尿症では作れなくなって不足するため、制限ではなく補充する。
• 5は、フェニルアラニンの制限はフェニルケトン尿症で行い、チロシンを補充する。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理（ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症）。日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインの標準的な整理で、法令の規定ではない。