午後 問136管理栄養士 第38回

解説

正解は2。メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の分解に必要な分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素が先天的に欠けている病気である。分岐鎖アミノ酸とそのケト酸が体内にたまり、尿や汗がメープルシロップのような甘い匂いを発する。特にロイシンの蓄積は脳に毒性があり、哺乳不良、けいれん、意識障害を起こす。血中ロイシン値は高値を示し、治療のモニタリングにも使う。新生児マススクリーニングの対象疾患でもある。だから2が正しい。

• 1は、たまったケト酸により代謝性アシドーシスを呈する。アルカローシスではない。
• 3は、エネルギーが不足すると体たんぱく質が分解されて分岐鎖アミノ酸が放出され、症状が悪化する。エネルギーは制限せず十分に与える。
• 4は、使うのは分岐鎖アミノ酸を除去した特殊ミルク。乳糖除去ミルクは乳糖不耐症やガラクトース血症に使うもので、この病気の治療にはならない。
• 5は、尿中ホモシスチン排泄量をモニタリングするのはホモシスチン尿症。メープルシロップ尿症では血中の分岐鎖アミノ酸値をモニタリングする。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症（メープルシロップ尿症）の病態と栄養管理。小児科学・臨床栄養学の標準的な整理で、法令の規定ではない。