問140薬剤師 第104回
140 / 345問新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査できる主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT-1）欠損症、極長鎖アシル CoA 脱水素酵素（VLCAD）欠損症、中鎖アシル CoA 脱水素酵素（MCAD）欠損症がある。図 1 はヒトにおける長鎖脂肪酸と中鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCAD は長鎖脂肪酸、MCAD は中鎖脂肪酸のβ酸化に関与する。なお、 3 種の代謝異常症に関わる酵素を［ ］で示している。 図 2 は、タンデムマス法により測定した新生児Ａ～Ｅの血液試料中のアシルカルニチン分子種の定量結果である。それぞれの疾患の診断基準を以下に示す。C8 、C16 及び C18 の数字は、アシルカルニチンに含まれる脂肪酸の炭素数を、C14：1 は、炭素数と二重結合が 1 つあることを表す。また C0 は、遊離カルニチンを表す。ここでは炭素数 12 以上を長鎖脂肪酸、炭素数 8 と 10 を中鎖脂肪酸とする。 図 2 の測定結果から考えられる新生児Ａ～Ｅの疾患名と、図 1 の代謝経路に基づいて実施すべき栄養療法の組合せのうち、正しいのはどれか。2つ選べ。 新生児 疾患名 実施すべき栄養療法
2つえらぶと、答えと解説が出ます
ここに答えと解説が出ます
正答 2・4解説
正解は2と4です。図2でＢはC14：1が基準の0.4を大きく超えVLCAD欠損症です。図1で中鎖脂肪酸はVLCADを使わずMCADで分解されるので、中鎖脂肪酸のミルクが有効です。ＤはC0/(C16＋C18)が100を大きく超え、C0も60を超えるのでCPT-1欠損症で、CPT-1を通らない中鎖脂肪酸が役立ちます。ＣはC8が基準を超えるMCAD欠損症で、中鎖脂肪酸を分解できず3は不適です。ＡはC0は60を超えますが比が100未満、Ｅはどの項目も基準以下で、欠損症に当たりません。
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