午後 問148管理栄養士 第26回

解説

正解は2。ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝経路でホモシステインをシスタチオニンに変えるシスタチオニンβ合成酵素が先天的に欠けている病気である。酵素が働かないとホモシステインと、その元になるメチオニンが体内にたまり、知的障害、水晶体の脱臼、骨格の異常、血栓症を起こす。栄養管理は、ホモシステインの材料となるメチオニンを制限し、経路の先で不足するシスチンを補う。ビタミンB6が効く型ではB6を大量に投与する。だから2が正しい。

• 1は、フェニルアラニンを制限するのはフェニルケトン尿症で、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による。
• 3は、トレオニンの制限が必要な代表的な先天性代謝異常症はなく、ホモシスチン尿症でも制限しない。
• 4は、ロイシンを制限するのはメープルシロップ尿症で、分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常による。
• 5は、トリプトファンの制限はホモシスチン尿症の治療に関係ない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症（ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症）の栄養管理。特殊ミルク（メチオニン除去ミルク）による治療。小児科学の標準的な整理で、法令の規定ではない。