午前 問33管理栄養士 第26回

解説

正解は3。メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の分解に必要な分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素の先天的な欠損で起こる。分枝アミノ酸とそのケト酸が血中に蓄積し、尿がメープルシロップのような甘い匂いになる。血中ロイシンは増加する。新生児マススクリーニングの対象で、分枝アミノ酸を制限した特殊ミルクで治療する。だから3が正しい。

• 1は、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損で、フェニルアラニンがチロシンに変換されずに血中で増加する。減少ではない。
• 2は、ホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素の欠損で、血中のホモシステインとメチオニンが増加する。チロシンの減少とは関係しない。
• 4は、ウィルソン病は銅の排泄障害で肝臓や脳、角膜に銅が蓄積する病気で、銅を運ぶたんぱく質であるセルロプラスミンは血中で低下する。
• 5は、糖原病Ⅰ型はグルコース6-ホスファターゼの欠損で、肝臓のグリコーゲンからグルコースを放出できないため空腹時に低血糖になる。増加ではない。

根拠：出題基準「人体の構造と機能及び疾病の成り立ち」先天性代謝異常（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、糖原病、ウィルソン病）。新生児マススクリーニングは母子保健法に基づく事業。病態は小児科学の標準的な整理で、法令の規定ではない。