午後 問136管理栄養士 第39回

解説

正解は4。メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）を分解する酵素（分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体）の先天的な欠損。これらのアミノ酸とその代謝物が血中にたまり、尿がメープルシロップのような甘い匂いになる。治療用ミルクではロイシン、イソロイシン、バリンの3つが除去されており、選択肢の中ではロイシンが該当する。だから4が正しい。

• 1は、フェニルアラニンを除去するのはフェニルケトン尿症の治療用ミルク。
• 2は、トリプトファンを除去する代表的な治療用ミルクはない。
• 3は、メチオニンを除去するのはホモシスチン尿症の治療用ミルク。
• 5は、スレオニン（トレオニン）を除去する代表的な治療用ミルクはない。

根拠：出題基準「臨床栄養学」先天性代謝異常症の栄養管理。新生児マススクリーニング対象疾患と特殊ミルクに関する臨床栄養学の標準的な整理。