カコモンノート

問126薬剤師 第110回

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第110回

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。

2つえらぶと、答えと解説が出ます

2つえらぶと、
ここに答えと解説が出ます
正答 3・5

解説

正解は3と5です。タンデムマス法は、ろ紙血中のアミノ酸とアシルカルニチンをまとめて測定します。アシルカルニチンの異常で見つかるのは、MCAD欠損症などの脂肪酸代謝異常症と、プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症です。フェニルケトン尿症もタンデムマス法の対象ですが、判定に使うのはアミノ酸(フェニルアラニン)です。ガラクトース血症と先天性甲状腺機能低下症は、タンデムマス法以外の方法で検査します。

KEY POINT
アシルカルニチン=脂肪酸代謝異常・有機酸代謝異常
出典:厚生労働省「第110回薬剤師国家試験」問題(第2分冊)(厚生労働省)
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