問219薬剤師 第107回

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60 歳女性。右上葉原発性肺腺がんと診断され、右上葉切除術が施行された。その後、術後補助化学療法が施行され経過観察となった。術後 4 年経過時、胸部 CT 写真で右鎖骨上窩リンパ節に転移が認められ、再発と診断された。ALK融合遺伝子陽性が確認されたため、クリゾチニブ 250 mg、 1 日 2 回の投与による治療が開始された。投与 13 日目時点でリンパ節の腫瘍は縮小傾向を認めた。各時点における主な検査値は以下のとおりである。 肝機能検査値　投与前　8 日目　13 日目 AST（IU/L）　30　100　350 ALT（IU/L）　30　120　400 ALP（IU/L）　200　600　2,000 総ビリルビン（mg/dL）　1.0　1.1　1.3 本症例では、遺伝子変異により生じたALK融合遺伝子及び ALK 融合タンパク質が検出されている。がんとこの遺伝子変異に関する記述として、正しいのはどれか。2つ選べ。

1. 1この患者のがん細胞では、染色体上、ALK遺伝子の一部分に逆位が生じている。○
2. 2この患者の ALK 融合タンパク質では、チロシンキナーゼ活性が亢進している。○
3. 3この患者では、ALK融合遺伝子が親から遺伝したと考えられる。×
4. 4この患者のALK融合遺伝子は、フィラデルフィア染色体の形成により生じる。×
5. 5ALK融合遺伝子の検出には ELISA 法が用いられる。×

2つえらぶと、答えと解説が出ます