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カコモンノート›薬剤師›第106回病態

問300薬剤師 第106回

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第106回

51 歳男性。 2 年前に Stage Ⅳの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師からがん遺伝子パネル検査※を提案された。「がんの多い家系であり、がんが遺伝であることがはっきりするのは不安で、がん遺伝子パネル検査を受けることについて悩んでいる。」と、担当薬剤師に相談があった。そこで、薬剤師は、認定遺伝カウンセラーに相談することを勧めた。 ※ ヒトの遺伝子のうち、がんの発生に関わる遺伝子セット（パネル）を一度に解析する検査。同定された遺伝子変異に効果のある抗がん剤が存在すれば、治療に用いることができる。 この患者のがんが遺伝性である場合、原因となり得る遺伝子として最も適切なのはどれか。1つ選べ。

選択肢をえらぶと、答えと解説が出ます

選択肢をえらぶと、
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正答 1

解説

正解は1です。APCは家族性大腸腺腫症の原因遺伝子で、生まれつき変異をもつと大腸に多数のポリープができ、直腸を含む大腸のがんを高い確率で発症します。がんの多い家系で直腸がんを発症したこの患者の、遺伝性がんの原因として最も適切です。BCR-ABLは慢性骨髄性白血病で後天的に生じる融合遺伝子、EGFRは肺がんなどで腫瘍に生じる変異が中心です。BRCA1は遺伝性乳がん卵巣がん症候群、PTENはカウデン症候群の原因遺伝子で、大腸がんの代表ではありません。

KEY POINT
遺伝性大腸がん＝APC（家族性大腸腺腫症）。BRCA1は乳がん・卵巣がん
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出典：厚生労働省「第106回薬剤師国家試験」問題（第6分冊）（厚生労働省）
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